Wenn Patienten mit angeborenen Herzfehlern erwachsen werden

Heute haben etwa 80% aller Kinder, die mit einem angeborenen Herzfehler (AHF) geboren werden die Chance, das Erwachsenenalter nicht nur zu erreichen, sondern auch das mittlere und teilweise hohe Erwachsenenalter in ordentlicher Lebensqualität zu erleben. Diese Entwicklung einer neuen Patientengruppe, die sogenannten EMAH-Patienten, ist als Erfolg der modernen Medizin zu werten. Dabei haben sicher viele Aspekte zu dieser Entwicklung beigetragen:

• Verbesserte Möglichkeiten komplexer Operationen mit schonender Narkose und altersentsprechend modifizierter Herz-Lungenmaschine
• Frühzeitige (vorgeburtliche ) Diagnostik angeborener Herzfehler und damit die Möglichkeit der medizinischen Planung im besonders sensiblen Zeitraum der Entbindung und der Betreuung in der Neugeborenenperiode.
• Verbesserte Möglichkeiten der Diagnostik (MRT, Herzkatheter, CT, Ultraschall) in immer besserem Zusammenspiel
• Flächendeckende qualifizierte Langzeitbetreuung der Patienten durch niedergelassene Kinder- und spezialisierte EMAH-Kardiologen in enger Vernetzung mit regionalen und überregionalen Herzzentren
• Zunehmend intensivere psychosoziale und psychologische Betreuung von Patienten mit AHF jeglichen Alters.

Das Entstehen dieser „neuen“ Patientengruppe der EMAH-Patienten erfordert wiederum spezielle Expertise auf allen Betreuungsebenen. Nicht nur im rein medizinischen Bereich präsentiert sich ein angeborener Herzfehler im Erwachsenenalter komplett anders als in Kindheit und Jugend. Auch im täglichen Leben (Berufswahl, Partnerschaft, Schwangerschaft, Sport, Freizeitgestaltung, Reisen) bestehen oft viele Fragezeichen, die beantwortet werden müssen und für die es oft genug noch nicht ausreichend valide Erfahrungen gibt. Im Folgenden soll auf spezielle Probleme der Betreuung im Erwachsenenalter bei einzelnen beispielhaften Patientengruppen eingegangen werden.

Transposition der großen Arterien (d-TGA)
Bei Patienten mit vertauschtem Abgang der großen Arterien, operativer Versorgung und Langzeitbetreuung in Kindes- und Adoleszenzalter unterscheiden wir grundsätzlich zwei Gruppen:

1. Patienten, die in den Jahren bis etwa 1995 mittels Vorhofumkehroperation versorgt wurden. Bei diesen Patienten hat man dem vertauschten Gefäßabgang aus den Herzkammern, den man damals noch nicht primär korrigieren konnte, eine Vertauschung der Blutströme auf Vorhofebene mittels aufwendiger Plastik im Vorhofbereich hinzugefügt (Operation nach Senning oder Mustard). Damit existiert eine normale Kreislaufsituation mit dem Manko einer rechten Herzkammer mit all ihren Besonderheiten und Einschränkungen in der Position der linken Kammer für die Hochdruckversorgung des Körperkreislaufs.
2. Patienten, die ab den 90er Jahren mit einer primären Korrektur der vertauschten Gefäßabgänge im Neugeborenenalter versorgt wurden (arterieller Switch). Ab dieser Zeit waren das dafür erforderliche Umsetzen der Koronararterien und eine schonende Herz-Lungenmaschinenunterstützung während der Operation möglich. Damit haben diese TGA-Patienten eine normale Kreislaufsituation mit der jeweils normalen, dafür vorgesehenen Herzkammer für Körper- bzw. Lungenkreislauf.

Damit entstehen für Patienten mit gleicher Diagnose völlig unterschiedliche medizinische und psychosoziale Betreuungsschwerpunkte. Bei der ersten Patientengruppe mit doppelter Vertauschung der Blutströme sind die potentiellen Langzeitprobleme im Erwachsenenalter vor allem bedingt durch die nachlassende Leistungsfähigkeit der anatomisch rechten Herzkammer im Körperkreislauf mit dem Problem einer oft zunehmend undicht werdenden Einlassklappe (Trikuspidalklappe), durch Herzrhythmusstörungen bei umfangreicher Chirurgie in den Herzvorhöfen mit Narbenbildungen und durch Einengungen von Lungen- bzw. Körpervenen in der Verbindung zu den Vorhöfen.
Regelmäßige Kontrollen dieser Problemfelder und die rechtzeitige Planung von therapeutischen Interventionen (medikamentöse Herzinsuffizienzbehandlung, aggressive Behandlung von Herzrhythmusstörungen – medikamentös, elektrophysiologische Interventionen, Herzschrittmachersysteme und operative Maßnahmen – Pulmonalarterienbanding, Trikuspidalklappenersatz bzw. -rekonstruktion, Herztransplantation) sind für diese Patienten lebenswichtig. Ekg, Echokardiographie und Spiroergometrie stellen dabei die Basis der Routineuntersuchungen dar.

Bei der zweiten Patientengruppe sind ebenfalls langfristige Routineuntersuchungen sinnvoll. Im Fokus stehen dabei allerdings die Funktionsfähigkeit der umimplantierten Koronargefäße und das Seitenverhältnis der Lungendurchblutung (oft Einengungen der rechten Lungenschlagader durch im Rahmen der Operation verzogene Lungenarterien). Basisdiagnostik ist dabei ebenfalls Ekg, Echokardiographie, Spiroergometrie und in größeren Zeitabständen Kardio-MRT-Untersuchungen.

Aortenisthmusstenose
Erwachsene Patienten mit der Diagnose Aortenisthmusstenose haben oft sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe hinter sich und sehr häufig verschiedene Besonderheiten, die der kardiologischen Routinekontrolle und ggf. Behandlung bedürfen. Allen Patienten mit einer Aortenisthmusstenose ist zunächst gemeinsam eine Einengung im Bereich der Körperschlagader nach Abgang der Kopf-, Hals- und Armgefäße. Diese Gefäßeinengung, die man dann als relevant bezeichnet, wenn der Blutfluss in Ruhe und/oder unter Belastung behindert wird. Dadurch entsteht vor der Einengung ein Bluthochdruck und hinter der Einengung ein niedriger Blutdruck, der einerseits zu einer Belastung der linken Herzkammer als Pumpe, zum anderen aber auch zu Veränderungen der Blutgefäße, vor allem im Hochdruckbereich führt.
Darüber hinaus weist aber die Diagnose Aortenisthmusstenose eine große Anzahl an Unterschiedlichkeiten hinsichtlich Form, Ausdehnung und Ausprägung der Einengung auf. Von der klassischen kurzstreckigen bis zur langstreckigen Isthmusstenose, von der zunächst geringgradigen bis zur primär hochgradigen, von der isolierten Isthmusstenose bis zur Einbeziehung von Teilen des Aortenbogens in die Enge, reicht das Spektrum von Patienten mit Aortenisthmusstenose. Sowohl von den Formunterschieden der Isthmusstenose, als auch vom Schweregrad und damit vom Patientenalter zum Zeitpunkt der Behandlungsbedürftigkeit sind die Symptome, die Diagnostik und die zur Verfügung stehenden Behandlungsmethoden abhängig. Während im Neugeborenenalter bereits relevante Isthmusstenosen eine eindeutige Domäne der chirurgischen Behandlung sind, verschiebt sich das Spektrum der Behandlungsmöglichkeiten mit zunehmendem Alter in Richtung katheterinterventioneller Methoden wie Ballondilatation oder Stent-Implantation. Wird eine Aortenisthmusstenose erst im späten Kindes- bzw. im Jugendalter relevant, ist die Behandlung heute eindeutig eine Domäne der interventionellen Herzkathetertechniken.
Auch das Spektrum der chirurgischen Behandlungsmethoden ist sehr vielfältig. Abhängig vom Ausprägungsgrad, Form und evtl. Beteiligung des Aortenbogens in die Enge, haben sich im Laufe der Jahrzehnte unterschiedlichste Behandlungsmethoden etabliert und wurden zum Teil wieder verlassen. Je nach im Einzelfall durchgeführter Behandlungsmethode sind auch die Besonderheiten und Probleme bei Patienten mit Aortenisthmusstenose im Erwachsenenalter sehr unterschiedlich.

Da die Aortenisthmusstenose im Gegensatz zur früher üblichen Meinung jedoch nicht nur eine begrenzte Erkrankung eines umschriebenen Teils der Gefäßwand der Körperschlagader ist, sondern eine Fehlbildung der Entwicklung der Wand der Körperschlagader insgesamt mit dem Schwerpunkt am Aortenisthmus, benötigen alle Patienten eine langfristige, kontinuierliche kardiologische Betreuung. Bei Patienten, bei denen eine Aortenisthmusstenose im frühen Säuglingsalter mit den verschiedensten Operationstechniken behandelt wurde, ist insbesondere auf die Elastizität der Narben, mögliche Schrumpfungsprozesse oder nicht ausreichendes Mitwachsen von Gefäßnarben und auf die Wiederentwicklung von Engstellen im Laufe des Wachstums zu achten.

Eine Besonderheit stellen Patienten dar, bei denen die Aortenisthmusstenose mit der sogenannten Waldhausen-Plastik operiert wurde: bei diesen Patienten wurde die linke Armarterie zur Erweiterung der Körperschlagader genutzt und der linke Arm wird bei diesen Patienten über alternative Blutzuflüsse versorgt. Dies kann durchaus zu Wachstumsbehinderungen und Kraftminderung im linken Arm führen bzw. bei körperlicher Betätigung mit dem linken Arm zu starken Kopfschmerzen (die Durchblutung des linken Armes erfolgt über Kopfarterien und bei kräftiger körperlicher Betätigung des linken Armes entsteht ein Durchblutungsdefizit im Kopfbereich).

Bei Patienten, bei denen im frühen Kindesalter mit Herzkathetertechnik Ballondilatationen des Aortenisthmus durchgeführt wurden, kann es im Laufe des Wachstums zu Re-Stenosierungen, d. h. Wiederauftreten von relevanten Einengungen in diesem Bereich kommen. Darauf muss geachtet werden.
Bei Patienten, bei denen der Aortenisthmus mittels Stent-Implantation erweitert wurde, musste dieser Stent während der körperlichen Entwicklung mehrfach nacherweitert werden um dem wachsenden Gefäßdurchmesser des Heranwachsenden Rechnung zu tragen (potentielle Gefäßprobleme der Leistenarterien). Bei Patienten, bei denen die Aortenisthmusstenose im jungen Erwachsenenalter mittels Stenting behandelt wurde, ist in der Regel ein ausgezeichnetes Flussergebnis zu verzeichnen.

Dennoch bedürfen alle Patienten mit Aortenisthmusstenose einer Langzeitbetreuung, da bei allen zur Verfügung stehenden Behandlungsmethoden in der normalerweise elastischen Gefäßwand der Körperschlagader (Aorta) starre, steife Narben oder ein starrer, steifer Stent die Elastizität des Gefäßes unterbricht. Damit neigen Patienten mit Aortenisthmusstenose per se zu einer Bluthochdruckregulation. Bluthochdruck wiederum als Hauptfaktor für Gefäßsklerose, d. h. Versteifung, Verkalkung und vorzeitige Alterung ist bei allen Patienten mit Aortenisthmusstenose konsequent zu behandeln. Dabei steht, wenn das Ergebnis der therapeutischen Intervention zu einem freien Blutfluss über den Aortenisthmus führt, die medikamentöse Bluthochdruckbehandlung an erster Stelle. Re-Einengungen des Aortenisthmus müssen unter Ruhebedingungen, d. h. den häufigsten ambulanten Untersuchungsbedingungen, nicht relevant sein, sie können auch erst unter Belastungsbedingungen bei erhöhtem Blutflussvolumen über die Engstelle wirksam werden.

Daher sind in der Betreuung von erwachsenen Patienten mit Aortenisthmusstenose zunächst einmal die bildgebenden Untersuchungen für die Darstellung von Form und Anatomie der Körperschlagader im behandelten Bereich von großer Bedeutung. Echokardiographie und Kernspinuntersuchung als schonende und strahlungsfreie Untersuchung stehen dabei im Vordergrund. Bei erkennbarem Behandlungsbedarf hat auch die invasive Diagnostik im Sinne einer Herzkatheteruntersuchung ihren Stellenwert. Darüber hinaus sind aber Blutdruckmessungen an allen vier Extremitäten, Langzeit-Blutdruckmessungen, um Tagesprofile des Blutdruckverhaltens zu erhalten und Belastungsuntersuchungen in regelmäßigen Abständen sinnvoll und wichtig. Für Patienten mit dem Verdacht von behandlungsbedürftigen Re-Einengungen im Aortenisthmus existieren ausgeklügelte Algorithmen, mit denen beispielsweise im Herzkatheterlabor unter Medikamententestung und Provokation von Belastungssituationen relevante Einengungen entdeckt werden können.
Ungeachtet dieses Kontroll- und Betreuungsbedarfs ist die Alltagslebensqualität von Patienten mit Aortenisthmusstenose als nahezu normal einzuschätzen. Damit haben Erwachsene mit dieser Diagnose bei konsequenter Betreuung, Vermeidung von Risikofaktoren wie Bluthochdruck bzw. deren Behandlung und regelmäßiger kardiologischer Kontrolle, eine hervorragende Chance, in guter Lebensqualität ein hohes Alter zu erreichen.

Morbus Fallot
Patienten mit einer Fallot`schen Tetralogie präsentieren sich im Erwachsenenalter nahezu ausschließlich in einem chirurgisch versorgten Zustand. Der Herzfehler selbst, der klassische zyanotische Herzfehler im Kindesalter, basiert auf einer embryonalen Fehlentwicklung eines Teils der Kammerscheidewand, die sekundär zur Bildung eines Kammerscheidewanddefektes, einer Fehlstellung der Körperschlagader über diesem Defekt und einer sehr variabel ausgebildeten Einengung des Weges von der rechten Herzkammer in die Lungenschlagader führt.

Die operative Korrektur im Kindesalter besteht in aller Regel in einem Patch-Verschluss des Kammerscheidewanddefektes und einer, je nach Ausprägungsgrad, ggf. mehrstufigen Erweiterung des Weges aus der rechten Herzkammer in die Lunge. Der sehr variable Anteil der Behandlung dieses Herzfehlers liegt in den verschiedenen Varianten der Rekonstruktion dieser rechtsventrikulären Ausflussbahn, die durch die anatomischen Variabilitäten vorgegeben ist. Je nach Anatomie dieser Einengung (hochgradige Enge unterhalb der Klappe, Engstelle an der Lungenschlagaderklappe selbst und/oder enge zentrale Lungenschlagadern) kann diese Rekonstruktion entweder in einer Patch-Implantation unterhalb der Klappe und Resektion von Muskelanteilen, einer Rekonstruktion der fehlgebildeten und zu kleinen Lungenschlagaderklappe oder ggf. in einem zweiten Schritt einen Ersatz der Klappe durch eine biologische Klappe und/oder einer Erweiterung der zentralen Lungenschlagadern bestehen. Nach den durchgeführten Operationen befinden sich die Kinder normalerweise in einer guten Lebensqualität, können in der Schule am Sportunterricht teilnehmen und sich psychomental und statomotorisch normal entwickeln.

Im Erwachsenenalter ist dieser Herzfehler weiterhin kardiologisch kontrollbedürftig. Der Verschluss des Kammerscheidewanddefektes ist in der Regel ein einmaliger Eingriff im Kindesalter und bedarf keiner weiteren Kontrollen. Die Funktion der linken Herzkammer und des gesamten linken Herzens ist bei diesem Herzfehler als relativ normal – auch langfristig – zu erwarten. Probleme entstehen aus der Größe und Funktion der rechten Herzkammer, bei der das Auslassventil, d. h. der Weg in die Lungenschlagader (Pulmonalklappe), entweder zu eng oder zunehmend undicht wird oder eine Kombination aus beiden Problemen bietet. Dadurch kommt es zu einer Fehlbelastung der rechten Herzkammer mit entweder Verdickung der Muskulatur oder zu zunehmender Vergrößerung der Herzkammer selbst mit nachfolgend auch entstehender Undichtigkeit der Einlassklappe.

Ein weiteres, sehr ernst zu nehmendes Problem bei diesen Patienten sind sich potenziell auch im Spätverlauf entwickelnde Herzrhythmusstörungen durch die Vernarbungen im Bereich der rechten Herzkammer im Zusammenhang mit den durchgeführten Operationen. Daher stehen im Erwachsenenalter bei Patienten mit einem operativ versorgtem Morbus Fallot vor allen Dingen die Funktionsdiagnostik der rechten Herzkammer, die Beurteilung der Lungendurchblutung und Herzrhythmusstörungen im Vordergrund. EKG und Langzeit-EKG, Echokardiographie und Belastungsuntersuchungen, insbesondere Spiroergometrie, stellen die Basisdiagnostik dar. Bildgebende Untersuchungsverfahren wie MRT sind ebenfalls in größeren Abständen erforderlich. Bei Problemen auf dem Weg von der rechten Herzkammer zur Lungenschlagader bestehen heute vielfältige Behandlungsmethoden, die je nach zugrundeliegendem Problem, von Re-Operation bis hin zu kathetergestützter Implantation von Herzklappen reichen. Die Indikation für ein Eingreifen an der rechten Auslassbahn stellt dabei ganz eindeutig der Funktionszustand der rechten Herzkammer dar. Wenn es gelingt, die Funktion der rechten Herzkammer in einem guten Zustand zu erhalten, d. h. Überdehnungen zu verhindern bzw. zunehmende Muskelverdickung und Versteifung der rechten Herzkammer zu verhindern, haben Patienten mit Fallot`scher Tetralogie eine exzellente Lebensqualität und Lebenserwartung.

Zusammenfassung
Zusammenfassend besteht bei erwachsenen Patienten mit angeborenen Herzfehlern eine große individuelle Variabilität. Auch bei gleicher, zugrunde liegender, Diagnose können Lebensqualität und medizinischer Betreuungsverlauf sehr unterschiedlich sein. Die Betreuung durch erfahrene, für die Betreuung der „EMAHs“ spezialisierte Teams, die mit allen jeweils relevanten Disziplinen der klassischen Erwachsenenmedizin kooperieren, ist dringend zu empfehlen. Besonders für sensible Lebenssituationen wie Schwangerschaft und Entbindung, Sport und Freizeit, Beruf und Älterwerden ist ein vertrauensvoller Kontakt über lange Zeit die Garantie für eine gute medizinische Versorgung.

Dr. med. Frank Uhlemann
Zentrum für angeborene Herzfehler Stuttgart
f.uhlemann(at)klinikum-stuttgart.de